世界地贫日丨地中海贫血，不止贫血这么简单

2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

什么是地中海贫血？

地贫全称“地中海贫血”，也被称为“珠蛋白合成障碍性贫血”，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。

地中海贫血是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区。

只有南方人才会地贫吗？

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我国，广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地是地中海贫血的高发区。

地贫症状有哪些？

影响日常生活与工作吗？

地贫根据临床症状，分为轻型、中型和重型：

轻型和中间型地中海贫血往往表现为轻度的贫血、黄疸，或者没有任何症状，配合治疗及合理饮食往往能够长期生存甚至活至老年。

重型地中海贫血病情较重，出生数日即出现黄疸、肝脾肿大、贫血、发育不良等，甚至症状会进行性加重，特殊表现有头大、眼距增宽、前额突出等，如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年。

地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

地贫可以治愈吗？

地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。

什么是地贫的产前诊断?

哪些孕妇需要做地贫产前诊断?

父母双方若为同类型地贫(即地贫基因携带者)怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

如何远离地贫？

“地贫难治可防，婚检产筛来预防”。做好婚前、孕前、产前的地贫检查是预防中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

对于携带地中海贫血遗传基因的人，建议考虑进行细胞遗传学检查和咨询。如果发现自己携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业的医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。